视网膜母细胞瘤病因
确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。从发病机制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,双等位基因同时突变、失活,导致视网膜母细胞瘤发生。
视网膜母细胞瘤症状
早期难以发现。肿瘤逐渐增大后,大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色反光,即白瞳症。约20%患儿出现斜视。其它可能症状还包括视力减退、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。
视网膜母细胞瘤检查
依据家族史、患儿年龄、症状与体征以及辅助检查,一般可以确诊。CT和磁共振(MRI)检查有助于确定肿瘤是否发生眼外扩散与转移。
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视网膜母细胞瘤治疗
视网膜母细胞瘤能治好吗?母细胞瘤是不能够彻底治愈的,只能通过手术或者是服用药物的方法来延长寿命。目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法,而是根据肿瘤大小、位置和范围,应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗(激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器)等保眼疗法,力争保存有用视力。但当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时,以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。
视网膜母细胞瘤预后
生命预后与许多因素有关,如肿瘤的大小和部位,诊断和治疗的迟早,治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关,一般来说,分化程度好的较分化程度低的预后好;肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。
单眼患者未受累眼的视力预后是良好的。在患眼摘除或治疗后,另眼应定期检查,多数患儿成年后,健眼视力良好。双眼患者视力预后取决于病变范围及治疗效果,对每一例视网膜母细胞瘤患者,在经治疗后,应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。若肿瘤小未侵及视盘或黄斑中心凹附近,治疗后可期望得到较好的视力,若肿瘤侵及视盘附近或黄斑中心凹,即使成功地根治了肿瘤,视力预后亦不佳。
视网膜母细胞瘤预防
1、大力普及视网膜母细胞瘤的疾病知识,扩大疾病筛查范围,做到早诊断早治疗,从根本上提高患儿的生存率及生存质量。
2、若父母为视网膜母细胞瘤的患者,其后代患病率高,应做好胎儿产前检查和婴儿出生后的筛查工作。
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2022-05-11 23:15:34